0
0
0
0
Forum Giris Giris Üyeler Ekibimiz Arama
Toplam Forum: 69     ***     Toplam Konu: 30100     ***     Toplam Mesaj: 148193
  
  Beni hatırla
Forum Anasayfa » A I L E / E Ğ İ T İ M / S A Ğ L I K » SAĞLIK & SPOR » Down Sendromu

önceki konu   diğer konu
1 okunmamış mesaj mevcut (Acik)
Sayfa (1): (1)
Gönderen
Mesaj
hazanrengi su an offline hazanrengi  
Down Sendromu
608 Mesaj -

Down Sendromu nedir ?

Down Sendromu bebeðin vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasýdýr. Kromozom anomalilerinin çoðunda embriyo geliþemez. Down Sendromu embriyonun geliþimini tamamlayabildiði bir durumdur.Zeka geriliði ve erken yaþta ölüme neden olur.Down sendromu olgularýnýn tümü olmasa da önemli kýsmý, gebelik döneminde çeþitli taný yöntemleriyle tanýnabilmekte ve ailelere gebeliði devam ettirme ya da sonlandýrma seçenekleri sunulabilmektedir.
Nasýl oluþur ?
Genler birbirlerine kromozom denilen çubuklarla baðlýdýr. Çoðumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadýr. Kromozomlar da çiftler halindedir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler.



Kromozom çiftlerinin biri annenin yumurtasýndan, diðeri babanýn sperminden gelmektedir.

Yumurta ve sperm hücrelerinin birleþmesiyle oluþan 46 kromozom ilk hücreyi oluþturur ve bu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre oluþturur yeni hücre ilkinin özelliklerini taþýr. Dolayýsýyla bebeðin genetik yapýsý oluþacak ilk hücreye baðlýdýr. Kromozomlar ikiþerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler.

Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olmasý dengeyi bozacaktýr. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanýmlanýr. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluþumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasýnda oluþtuðundan bu oluþum Trizomi 21 olarak da adlandýrýlýr.(Trizomi 21= üç adet 21 numaralý kromozom)



Türleri nelerdir ?
1)Nondisjuction Trisomy 21
Down Sendromlu insanlarýn %95'i söz ettiðimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Bu durumda bireyin kromozom sayýsý 47'dir ve kromozom haritasýnda 21. kromozomun üç adet olduðu gözlenir.

2)Translokasyona baðlý (yerdeðiþtirmeye baðlýgöz kırpma Down sendromu

Translokasyona baðlý (yerdeðiþtirmeye baðlýgöz kırpma Down sendromunun %60'ý döllenme sýrasýnda oluþur, kalan kýsmý aileden kalýtým yoluyla gelmektedir. 21. kromozom hücrede 14. kromozoma eklenmiþ þekilde bulunur.Bebek, kromozom sayýsý 46 olmasýna raðmen,21. kromozomun 3. kopyasýný taþýmaktadýr. Translocation türü kalýtýmsal yolla oluþabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasýlýðý yüksektir.

3)Mozaik Form (Mosaicism)

Mozaik form, Down Sendromlu insanlarýn %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasýndaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlýþ bir bölünme oluþur. Böylece geliþen embriyonun bazý hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kýsmý 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oraný çocuktan çocuða deðiþkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kýsmýna sahip olurlar.

Neden oluþur ?
Çeþitli tezler ortaya atýlmýþ olsa da bunlarýn içinde kesinlik kazanmýþ olaný yoktur. Annenin yaþýnýn ilerlemiþ olmasý, sendromun sýklýðý ile iliþkili olan tek istatistik veridir. Son yýllarda yapýlan çalýþmalar kromozom bölünmezliðinin yalnýzca anne yumurtasýndan deðil baba sperminden de kaynaklanabileceðini göstermiþtir.

ANNENÝN YAÞI RÝSK
20 VE ALTI 1/1700
20-25 1/1350
25-30 1/1150
30-35 1/700
35-40 1/250
40-45 1/70
45 VE ÜSTÜ 1/16

Sonraki çocuklarýn Down Sendromlu olma riski nedir ?
Trizomi 21'de % 1'in altýndadýr. Anne ve babanýn yaþlarýna baðlý deðildir.
Translokasyonlar çocukta yeni oluþmuþ olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.

Translokasyon bir ebeveyn tarafýndan genetik olarak aktarýldýðýnda, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasýnda deðiþmektedir.

Mozaik formda risk yüksek deðildir.

Down sendromlu bebeklerde hangi hastalýklar görülür ?
Down sendromlu bebeklerde en sýk görülen hastalýklar kalp ve sindirim sistemi hastalýklarýdýr. Bebek henüz doðmadan kalp yetmezliði nedeniyle tüm vücudu þiþebilir (hidrops). Sindirim sisteminde ise týkanýklýklar oluþabilir ve acil ameliyat gerekebilir.
Yenidoðan ya da çocukluk çaðýnda lösemiye (kan kanseri) raslanabilir.

Zeka geriliði mevcuttur.Özel eðitim programlarý olumlu sonuçlar verebilmektedir

Gönderen: 22.02.2004 - 01:11
Bu Mesaji Bildir   hazanrengi üyenin diger mesajlarini ara hazanrengi üyenin Profiline bak hazanrengi üyeye özel mesaj gönder hazanrengi üyeyi arkadas listeme ekle hazanrengi üyeyi ICQ listeme ekle Yukari
Pozisyon - İmzalar göster
Sayfa (1): (1)
önceki konu   diğer konu

Lütfen Seçiniz:  
Şu an Yok üye ve 1108 Misafir online. En son üyemiz: Didem_
16977 üye ile 13.07.2024 - 11:50 tarihinde en fazla ziyaretçi online oldu.

[Admin | Moderator | Kıdemli Üye | Üye]
Dogum Gününüzü Tebrik Ederiz    Doğum gününüzü tebrik eder, sıhhat ve afiyet dolu ömür dileriz:
zec (53), yesil07 (39), volkansav52 (40), bebecik1974 (50), mcamlica (38), serdar414 (47), musoylemez (56), KalpYapalim (32), gurbat (62), yasen (47), yilmaz (63), kenzularsh (40), srknsrt (51), puma (54), mazpolat (67), pskofb (38), akaasa (49), oguzy (74), arkadasim (51), Mecnun2000 (55), sarenge (44), SarCopTeS (43), halil40 (36), belan08 (47), halil_10 (37)
Son 24 saatin aktif konuları - Top Üyeler
0

Copyright © ((( RAVDA.net )))  *  İrtibat   *   RAVDA Reklam Servisi   *   Tüm hakları saklıdır, izinsiz alıntı yapılamaz.
Sitemizde yayınlanan imzalı yazıların içeriğinden yazarları, forum ve yorumlardan ekleyen şahıslar sorumlu olup, kesinlikle sitemiz sorumlu değildir.
© by ((( RAVDA.net )))

Sayfa 0.79175 saniyede açıldı   

Reklamlardan
RAVDA sitesi
hiçbir şekilde
sorumlu değildir.