*´¯`·.¸.·´¯`·.((( RAVDA.net ))).·´¯`·.¸ | SeVGiYe aÇILaN KaPI

	Anasayfa Yap
	Favoriye Ekle
	İrtibat

Üye Girişi

Üye Ol

Toplam Kategori: 69 *** Toplam Konu: 30100 *** Toplam Mesaj: 148193

Forum Anasayfa » A I L E / E Ğ İ T İ M / S A Ğ L I K » SAĞLIK & SPOR » Down Sendromu

önceki konu sonraki konu

Bu konuda 1 mesaj mevcut

Sayfa (1): (1)

Ekleyen

Mesaj

	hazanrengi

Down Sendromu

608 Mesaj -

Kayıt Tarihi: 13.11.2003

En Son On: 07.10.2007 - 01:58

Cinsiyeti: Bayan

Down Sendromu nedir ?

Down Sendromu bebeğin vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.Zeka geriliği ve erken yaşta ölüme neden olur.Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.
Nasıl oluşur ?
Genler birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler halindedir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler.

Kromozom çiftlerinin biri annenin yumurtasından, diğeri babanın sperminden gelmektedir.

Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle oluşan 46 kromozom ilk hücreyi oluşturur ve bu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre oluşturur yeni hücre ilkinin özelliklerini taşır. Dolayısıyla bebeğin genetik yapısı oluşacak ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler.

Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır.(Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom)

Türleri nelerdir ?
1)Nondisjuction Trisomy 21
Down Sendromlu insanların %95'i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Bu durumda bireyin kromozom sayısı 47'dir ve kromozom haritasında 21. kromozomun üç adet olduğu gözlenir.

2)Translokasyona bağlı (yerdeğiştirmeye bağlı) Down sendromu

Translokasyona bağlı (yerdeğiştirmeye bağlı) Down sendromunun %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. 21. kromozom hücrede 14. kromozoma eklenmiş şekilde bulunur.Bebek, kromozom sayısı 46 olmasına rağmen,21. kromozomun 3. kopyasını taşımaktadır. Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir.

3)Mozaik Form (Mosaicism)

Mozaik form, Down Sendromlu insanların %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.

Neden oluşur ?
Çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

ANNENİN YAŞI RİSK
20 VE ALTI 1/1700
20-25 1/1350
25-30 1/1150
30-35 1/700
35-40 1/250
40-45 1/70
45 VE ÜSTÜ 1/16

Sonraki çocukların Down Sendromlu olma riski nedir ?
Trizomi 21'de % 1'in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir.
Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.

Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir.

Mozaik formda risk yüksek değildir.

Down sendromlu bebeklerde hangi hastalıklar görülür ?
Down sendromlu bebeklerde en sık görülen hastalıklar kalp ve sindirim sistemi hastalıklarıdır. Bebek henüz doğmadan kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudu şişebilir (hidrops). Sindirim sisteminde ise tıkanıklıklar oluşabilir ve acil ameliyat gerekebilir.
Yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemiye (kan kanseri) raslanabilir.

Zeka geriliği mevcuttur.Özel eğitim programları olumlu sonuçlar verebilmektedir

Ekleme Tarihi: 22.02.2004 - 02:11

Pozisyon düzeni - imzaları göster

Sayfa (1): (1)

önceki konu sonraki konu

Kategori Seç:

Sitemizde şu an Yok üye ve 682 Misafir mevcut. En son üyemiz: Didem_

[ Admin Moderator Vip Üye ]

Bu üyelerimizin doğum günlerini tebrik eder, sıhhat ve afiyet dolu bir ömür dileriz:
jakup (32), muzocel26 (58), salihhazar (55), Beyza (56), cs7014 (50), oezkan (51), kara61 (66), aetkral (51), kubratalp (48), K.GOCERLI (27), cecenmucahidi (33), yaburka (49), violine (44), mavi_ruya (48), mbahaddin (55), Kerim_Bey (36), Süreyya (66), yemenici68 (56), mecid (43), kerime (42), mehmet_eyigör_6.. (28), tokayca (51), hasan5335 (36), volkan33 (54), mgunhan (48), ttufan (42), isvec (65), beyazguel (38), atay (62), sonromeo2 (47), kulibo (38), Zeynepgul (44), nihat 60 (44), g_neferalperen3.. (46), sebiarus (55), hace (41), EsmerKiz-NL (39), n@ksýben (43), pedino (54), hatice 1975 (49), hesbollahi (45), hafýz_ (37), ozel (68), fethic (55), hacimeryem (54), telve (52), Levent75 (49), züleyha hanc&ya.. (47), erciyas tamer (46), m.kýl&ya.. (53)

24 Saatin Aktif Konuları

Copyright © ((( RAVDA.net ))) * İrtibat * RAVDA Reklam Servisi * Tüm hakları saklıdır, izinsiz alıntı yapılamaz.
Sitemizde yayınlanan imzalı yazıların içeriğinden yazarları, forum ve yorumlardan ekleyen şahıslar sorumlu olup, kesinlikle sitemiz sorumlu değildir.

Sayfa 0.54407 saniyede açıldı